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06-292018

多激素联合检测(LC-MS/MS)在多囊卵巢综合征诊断中的应用

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多囊卵巢综合征(Polycystic Ovarian Syndrome, PCOS)


一种病因不明的异质性疾病,是引起女性排卵障碍和月经失调,以及高雄激素的重要原因。常见的临床表现为月经异常、不孕、高雄激素血征、卵巢多囊样表现等,可伴有肥胖、胰岛素抵抗、血脂紊乱等代谢异常,是II型糖尿病、心脑血管疾病和子宫内膜癌发病的高危因素。该病被认为是最常见的一种女性内分泌/代谢性失调。


流行病学


PCOS的患病率因其诊断标准、种族、地区、调查对象等的不同而不同,高发年龄段为20~35岁。根据2003年鹿特丹诊断标准,我国育龄期妇女的患病率为5.6%,占无排卵性不孕症患者的30%~60%。且我国PCOS患者高雄激素血症患病率高达85%。



临床表现及可能产生的原因



诊断标准


排除诊断


高雄激素血症/体征的鉴别诊断

1)非经典型先天性肾上腺皮质增生(NCCAH):占高雄激素血症女性的1%~10%。临床主要表现为血清雄激素水平和(或)17-羟孕酮、孕酮水平的升高,部分患者可出现超声下的PCOM及月经紊乱。

2)卵巢或肾上腺分泌雄激素的肿瘤:患者快速出现男性化体征。总睾酮高于正常上限值的2. 5 倍时应注意排除产生雄激素的卵巢肿瘤。

3)库欣综合征:是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征。约80%的患者会出现月经周期紊乱,并伴多毛体征。


排卵障碍的鉴别诊断

1)功能性下丘脑性闭经;

2)甲状腺疾病;

3)高泌乳素血症;

3)早发性卵巢功能不全;


实验室检查

  • 高雄激素血症:血清总睾酮水平正常或轻度升高,通常不超过正常范围上限的2倍;可伴有雄烯二酮水平升高,脱氢表雄酮(DHEA)、硫酸脱氢表雄酮水平正常或轻度升高。
  • 抗苗勒管激素:PCOS患者的血清抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone, AMH)水平较正常明显增高。
  • 其他生殖内分泌激素:非肥胖PCOS患者多伴有LH/FSH 比值≥2。20%~35%的PCOS 患者可伴有血清催乳素(PRL)水平轻度增高。
  • 代谢指标的评估:口服葡萄糖耐量试验(OGTT),测定空腹血糖、服糖后2 h血糖水平;空腹血脂指标测定;肝功能检查。
  • 其他内分泌激素:酌情选择甲状腺功能、胰岛素释放试验、皮质醇、肾上腺皮质激素释放激素(ACTH)、17-羟孕酮测定。


女性雄激素来源


健康女性循环雄激素和雄激素前体来自于卵巢肾上腺。循环中的睾酮约有25%来自卵巢,25%来源于肾上腺,剩余50来源于腺外烯二酮的转化,而雄烯二酮又来自于肾上腺卵巢的分泌。大部分DHEA是来源于肾上腺:50%直接分泌,30%来源于DHEAS转化。循环的小部分DHEA20%)来自卵巢分泌。而DHEAS几乎全部来源于肾上腺直接分泌


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